مدولوبلاستوما نوعی تومور بدخیم مغزی است که در بخش تحتانی مغز به نام مخچه ایجاد می‌شود. مخچه باعث هماهنگی ماهیچه ای، حفظ حالت تعادل و حرکت می‌شود. مدولوبلاستوما در مایع مغزی-نخاعی (CSF)- مایعی که اطراف مغز را احاطه کرده و از مغز و ستون فقرات محافظت می‌کند- پخش می‌شود و به نواحی دیگر اطراف مغز و ستون فقرات سرایت می‌کند. این تومور به ندرت به دیگر قسمت های بدن سرایت می‌کند.

بر اساس انواع مختلف جهش ژنی، حداقل چهار زیرگونه از مدولوبلاستوما وجود دارد. مدولوبلاستوما ارثی نیست،  اما در بعضی از بیماریها ریسک ابتلا به مدولوبلاستوما افزایش می‌یابد. علائم و نشانه های مدولوبلاستوما ممکن است شامل سردرد، حالت تهوع، استفراغ ، خستگی، سرگیجه، دو بینی، حرکت نامتعادل و دیگر مشکلات باشد. این نشانه ها ممکن است به دلیل خود بیماری یا افزایش فشار در مغز باشد. مدولوبلاستوما می‌تواند در هر سنی بروز کند، اما بیشتر اوقات این در کودکان ایجاد می‌شود. اگرچه مدولوبلاستوما بیماری نادری است، اما این بیماری شایع ترین تومور سرطانی مغز در کودکان است. کودکان می‌بایستی در مراکزی که دارای تیم مجربی از متخصصین اطفال در درمان تومورهای مغزی کودکان و مجهز به فن آوری های روز هستند، مورد معاینه و بررسی قرار گیرند.

تشخیص پزشکی

فرایند تشخیصی برای این بیماری معمولا با ملاحظه پرونده پزشکی و بررسی علائم و نشانه ها شروع می‌شود. آزمایشها و فرایندهای تشخیصی مدولوبلاستوما عبارتند از:

  • معاینه نورولوژی

طی این معاینه، بینایی، شنوایی، حالت تعادل، هماهنگی و  رفلکس ها  مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این معاینه به تعیین این که کدام بخش از مغز ممکن است تحت تاثیر تومور قرار گرفته باشد، کمک می‌کند.

  • تصویر برداری

تصویر برداری می‌تواند به تشخیص ناحیه و اندازه تومور مغزی کمک کند. همچنین این روش ها برای شناسایی فشار یا انسداد مسیرهای مایع مغزی- نخایی بسیار پراهمیت هستند. سی تی اسکن (CT) یا ام آر آی (MRI) ممکن است سریعا انجام شوند. این آزمایشات اغلب برای تشخیص تومورهای مغزی استفاده می‌شوند. فنآوریهای پیشرفته از قبیل ام آر آی پرفیوژن و اسپکتروسکپی تشدید مغناطیسی نیز ممکن است استفاده شوند.

  • نمونه برداری (بیوپسی)

معمولا نمونه برداری انجام نمی‌شود، اما در صورتی که روش های تصویربرداری برای تشخیص مدولوبلاستوما مناسب نباشند، ممکن است توصیه شوند. نمونه بافت مشکوک به تومور، در آزمایشگاه برای تعیین انواع سلول ها تجزیه و تحلیل می‌شود.

  • نمونه گیری مایع مغزی- نخاعی برای آزمایش

این فرایند شامل فرو کردن سوزنی از فاصله  دو مهره کمری در نخاع پایینی برای کشیدن مایع مغزی نخاعی اطراف ستون فقرات است.   مایع کشیده شده برای شناسایی سلول های تومور یا دیگر ناهنجاری ها مورد آزمایش قرار می‌گیرد. این آزمایش تنها بعد از کنترل و پایین آمدن فشار مغز یا برداشت تومور انجام می‌شود.

  •  درمان     

درمان مدولوبلاستوما معمولا شامل عمل جراحی و به دنبال آن، پرتونگاری و شیمی‌درمانی یا هر دوی آن ها می‌باشد. حال عمومی، سن،تغییرات ژنتیکی تومور و محل آن در مخچه، درجه تومور و گستردگی آن، و دیگر عوامل در تصمیمات درمانی نقش مهمی‌دارند.

گزینه های پیش رو عبارتند از:

  • عمل جراحی به منظور کاهش تجمع مایع در مغز

تومور مدوبلاستوما ممکن است به قدری بزرگ شود که جریان مایع مغزی- نخاعی را مسدود کند و در نتیجه باعث تجمع مایع و افزایش فشار در مغز شود. (هیدروسفالی). ممکن است انجام جراحی جهت برداشت محل انسداد مایع مغزی نخاعی (درن یا شانت) توصیه شود. گاهی اوقات جراحان این عمل جراحی را به همراه جراحی برداشت تومور انجام می‌دهند.

  • جراحی برداشت تومور مدولوبلاستوما

جراحان اعصاب با تمرکز بر صدمه نزدن به بافت‌های مجاور، تومور را بر می‌دارند. اما گاهی اوقات برداشت کامل تومور امکان پذیر نیست زیرا مدولوبلاستوما نزدیک ساختارهای اصلی مغزی شکل می‌گیرد. تمامی‌بیماران مبتلا به مدولوبلاستوما بعد از انجام عمل جراحی جهت  بین بردن بافت های باقی مانده لازم است درمان های تکمیلی انجام دهند.

  • پرتودرمانی

متخصصان کلینیکال انکولوژی ، پرتودرمانی را در نواحی مغز و ستون فقرات با استفاده از اشعه های  ایکس یا پروتون انجام می‌دهند. البته درمان با پرتوی پروتون در تعداد محدودی از مراکز درمانی در دنیا وجود . در استفاده از اشعه ایکس و شتاب‌دهنده‌های خطی هم پیشرفتهای بزرگی در درمان مدولوبلاستوم اتفاق افتاده‌است. مثلاً در روش IMRT که در بعضی از مراکز رادیوتراپی ایران هم وجود دارد می‌توان به خوبی بافتهای سالم مثل مغز استخوان، ریه، قلب، مری و روده‌ها را از تابش اضافی اشعه محافظت کرد. این امکان محافظب از بافتها در سایر روشهای درمان با شتاب‌دهنده اتفاق نمی‌افتد.

  • شیمی‌درمانی

 شیمی‌درمانی  برای از بین بردن سلول های سرطانی استفاده می‌شود. معمولاً، کودکان و بزرگسالان مبتلا به تومور مدولوبلاستوما این گونه داروها را به صورت تزریقی (شیمی‌درمانی وریدی) دریافت می‌کنند. شیمی‌درمانی ممکن است بعد از عمل جراحی یا پرتودرمانی یا در مواردی در حین پرتودرمانی توصیه شود. در برخی موارد ممکن است ، شیمی‌درمانی با دوز بالا و بعد از آن نجات سلول های بنیادی (یک روش پیوند سلول های بنیادی با استفاده از سلول های بنیادی خود بیمار) مورد استفاده قرار بگیرد.